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Trovato il gene che provoca autismo ed epilessia: l’importante scoperta al “Gaslini” di Genova

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Uno dei più grandi interrogativi dell’autismo riguarda le cause: non si conosce con precisione da cosa abbia origine questo disturbo. E senza i fattori scatenanti, non è nemmeno possibile trovare una cura o terapie davvero efficaci. All’Ospedale pediatrico “Giannina Gaslini” di Genova, però, è stata fatta un’importante scoperta: quale gene si trova alla base di disturbi dello spettro autistico ed epilessia. Un risultato al quale hanno collaborato anche il Laboratorio di Neurogenetica e il Laboratorio di Biochimica dell’University College di Londra, diretto dal professor James Rothman, che aveva già ricevuto il premio Nobel grazie alle sue scoperte sulla trasmissione delle sinapsi.

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Il gene sotto osservazione si chiama VAMP2 e una sua mutazione è stata riscontrata in tutti i bambini affetti da autismoepilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento che hanno preso parte allo studio. Questa condizione provocherebbe un’alterazione al corretto rilascio delle vescicole sinaptiche, una sorta di piccoli camionicini all’interno dei tuoi neuroni che si occupano di trasportare i neurostrasmettitori. Di conseguenza salta o, subisce modifiche, la corretta comunicazione tra i neuroni. In poche parole, gli impulsi elettrici che permettono alle diverse zone del cervello di “parlare” tra loro e inviare comandi al resto del corpo non seguono più lo schema previsto.

La mutazione del gene VAMP2 provoca un’alterazione nella comunicazione fra i neuroni

Studi precedenti avevano già dimostrato che ci fosse una correlazione fra le manifestazioni dell’autismo e le difficoltà di movimento provocate dall’epilessia e le trasmissioni sinaptiche.

Questa ricerca però identifica con precisione il punto di partenza.

Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie – ha spiegato il professor prof. Carlo Minetti, direttore scientifico dell’Istituto G. Gaslini – ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione’ che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino”.

Non si può ancora dire che sia stata identificata la causa vera e propria dell’autismo, ma questo è un passo avanti davvero importante. Ora si conosce su quale gene bisogna indagare per arrivare a stabilire l’origine di tutto.

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Fonte| “Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment” pubblicato su American Journal of Human Genetics il 4 aprile 2019

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